FISIOLOGI BUMIL
------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
SAL REPROD
Uterus
- pd wnt tdk hamil, uterus adlh suatu struktur yg hampir solid dg brt skitr 70gr n rong berukurn 10 ml
- selm hamil, uterus berubh jd orgn muskular dg dind relatif tipis yg menampung jnin, plasent, cairn amnion
- volum total isi uterus pd aterm adlh 5L meski bs mncpi >20L
- pd akhir kehamiln, uterus mncapai kpasits hg 1000x lebh bsr dr tak hamil
- slm hamil, pmbsrn uterus trjd krn peregangn n hipertrofi mencolok sel otot, prod miosit baru trbts
- meski mengalami penebaln yg lebih brmkn slm bbrp bln prtm kehamiln, , dind korpus sbnrny menipis seirng kemajuan gestasi
- pd bln2 terakhir, uterus berubh jd knutng berotot dg dind tipis, lunak, lntur shg janin bs teraba dr luar
- posisis plasenta jg mmngaruhi tingkt hipertrofi uterus krn bag uterus mengelilingi tmpt plasent melekat
- slm bbrp ming prtm, uterus mmrthnkn bntukny yg mirip pir
- pd mg 12 uterus mjd trll bsr utk ttp ada di panggul
- uterus yg mmbsr kmdn brkontk dg dind anterior abdomen, menggeser usus ke lateral n superior
- terus tumbuh smpai akhirny mncapai hati
- sjk awl kehamiln, uterus sdh mengalami kontrksi ireguler yg tidk mnybbkn nyeri
- prfusi plasent brgntung pd alirn drh uterus totl
- peningktn progresif alirn drh ibu-plasnta slm gestasi terutm disebbknn vasodilatasi
- alirn drh janin-plasnt meningkt akibt terus tumbuhny pemb plasnt
- vasodilatasi disebbkn stimulasi estrogn
srvix
- pd 1 bln stlh konsepsi, servix mengalami prlunkn n sianosis mncolok
- trjd krn peningktn vaskularits n edema srvix keseluruhn
- penataan ulg jar ikt kaya kolagen diprlukn agar srvix mmpu melksnkn bergm tugas dr mmrthnkn kehamiln, berdilatasi utk memudhkn persalinn, mmprbaiki diri stlh prsalinn shg bs trjd kehamiln berikutny
- perub norml krn kehamiln mnybbkn perluasn
- jaringn tmpk merh spt beludru srta mudh brdarah meski trauma ringn, mis. pap smear
- sel mukosa endosrvix menghasilkn mukus lengkt dlm juml bsr yg menyumbt kanalis servisis uteri sgr setelh konsepsi
- mukus ini ky imunoglobulin n sitokin
ovarium
- slm kehamiln, ovulasi brhnti n pematangn folikel baru ditunda
- tumor ovarium pdt terdiri dr sel terlutenisasi asidofilik bsr yg mncerminkn reaksi lutenisasi brlebihn pd ovarium norml
- diamtr bs >20cm
- leutoma kehamiln bs menybbkn virilisasi ibu
- meski mngecil setelh prsalinn, leutoma bs kmbuh di kehamiln brikutny
1. kista teka-lutein
- trjd krn stimulasi fisiologis brlbihn pd folikel
- pndrhn dlm kist mnybbkn nyeri perut
- perubhn = kebotkn tmporer, hirsutism, klitoromegali
- bs lenyp setelh prsalinn
2. tuba uterina
- ototny sdikit mengalami hipertrofi sl kehamiln
- meski sgt jrg, peningktn uk uterus saat hamil, terutm jk ada kist ovarium bs mnybbkn torsio tuba uterina
3. vgn n perineum
- slm hamil, trjd peningktn vaskularits n hiperemia di kulit otot perineum n vulva n pelunakan jar ikat dibwhny
- meningktny vaskularits memngaruhi vgn n mnybbkn wrnany jd keunguan (tnd chadwick)
- dind vgn berubh mncolok sbg persoapan utk meregng saat persalinn
- sekresi srvix ke dlm vgn slm kehamiln sgt meningkt
- berupa cairn putih agk kntal
- pH 3,5 - 6 krn peningktn prod asm lktat oleh L.acidophilus
KULIT
Aliran darah ke kulit
- meningktny alirn drh ke kulit slm kehamiln brfungs utk mengeluarkn kelebihn panas yg trbntk krn meningktny metabolism
dind abdomen
- setelh prtenghn kehamiln, sering trbntuk alur kemerhn sdkit cekung di kulit abdomn, paha, pyd -> strech mark
- kdg otot dind abdomen tdk bs menahan tegangn yg mengenainy
- akibtmy, otot rektus trpish di garis tgh, mnciptkn diastasis rekti
- jk parah, sebag dind uterus anterior hny akn ditutupi suatu lapisn kulit, fasia tipis, peritoneum
hiperpigmntasi
- lebih mncolok pd yg brkulit gelap
- garis tgh kulit abdomn (linea alba) mjd brwrn hitm kecokltn
- kdg muncul brcak coklat ireguler brbagai ukurn di wjh n leher menimbulkn kloasma (mask of pregnncy)
- pigmntasi aerola n kulit genital jg bs brtmnh
- bs hilg/ brkutg stlh prsalinn
- kontrasepsi oral jg bs mnybbkn hiprpigmntasi serupa
perub vaskular
- angioma / vascular spider trbntuk pd 2/3 wnt kulit putih
- bermanifstasi sbg tonjoln kcl merah di kulit terutm di wjh, leher, dd atas, lengn
- kemungkinn bsr adlah konsekuensi hiperestrogenemia
PYD
- pd mg awl kehamiln, sering merasa parestesia n nyeri pyd
- buln kedua, pyd mmbsr n mmperlihtkn vena halus di bwh kulit
- puting jd jauh lbh bsr, gelap, tegk
- slm bulna tsb aerola lebih lebar n gelap
- jk peningktn uk pyd brlebihn, bs trbntuk stria sprti di abdomn
- uk pyd prahamil tdk mnntukn jml air susu yg dihasilkn
PERUB METABOLIK
- pd trimester 3, laju metabolik basal ibu meningkt hg 30%
penambhn bb
- krn uterus, pyd, peningktn volum darah, cairn ekstrasel
- penmbhn bb rata2 12,5kg
metab air
- pd aterm, kand air janin di plasenta, n cairn amnion mendkeati 3,5L
- sbyk 3L lain terakumulasi akibt meningktny volume drh ibu, uk uterus, pyd
- jml min air tmbhn yg rata2 diperoleh wanita slm kehamiln norml adlh 6,5L
- edema pitting jelas trliht di perg kaki n tungkai khususny sore
- penimbunn cairn yg bs brjum sekitr 1L, disebbkn meningktny tknn vena di bwh uterus akibt sumbtn parsial vena kava
- trjd peningktn total cairn tubuh n massa lemk slm kehamiln
metab protein
- prod konsepsi, uterus, darah ibu kaya akn protein drpd lemak n karbo
- pd aterm, berat janin n plasenta 4 kg, mngndung 500gr protein
metab karbo
- stlh as glukosa melalui mkn, bumil mmprlihtkn hiperglikemia n hiperinsulinemia yg brkpnjgn
- respon ini memastikn ketersediaan glukosa bagi janin pscmkn
- sensivits insulin pd kehamiln norml thp lanjt 45-70% lebh rndh drpd wnita tdk hamil
metab lemak
- slm hamil, konsentrasi lemak, lipoprotein, apolipoprotei dlm plsm meningkt brmkn
- penyimpnn lemak brlgsg pd prtenghn kehamiln
- lemak mulai disalurkn ke plasenta slm trimestr akhir ktk pertumb janin maksiml
leptin
- hormon peptida dikeluarkn oleh jar lemk
- kdr leptin dlm serum bumil meningkt n memunck slm trimster dua
- brt plasenta berkorelasi erat dg kdr leptin diukur dr darah tali pust
ghrelin
- mengatur sekresi horm prtumbuhn
- memunck pd prtenghn kehamiln
metab elektrolit n minerl
- slm hamil trjd retensi natrium sbsr 1000 mq n kalium 300 mEq
- konsntrasi dlm plasm sdkt menurun krn brtmbhny volum plasm
- kdr kalsium total menurun slm hamil
- janin yg sdg tumbuh menghasilkn bbn tmbhn nagi homeostatis kalsium ibu
- diperlukan tmbhn asupn kalsium dr mknn utk mncegh pengursn brlebihn dr ibu
- kdr magnesium serum jg menurun slm kehamiln
PERUB HEMATOLOGI\
Volum drh
- hipervolemia imbs kehmailn puny fungs pnting
1. memenuhi kebutuh metab uterus yg mmbsr
2. menyediakn nutrien n elemen utk menunjg pertumbuhn plasnta n janin
3. melindingi ibu n janin thd efk buruk gang alirn balik vena pd possisi trlntg n brdiri
4. melindungi ibu thd efk buruk kehilgn drh slm prsalinn
- volume drh ibu mulai meningkt slm trimestr prtm
- pd mg 12, volume plsm brtmbh 15%
- ekspnsi volume drh tjd krn peningktn plsm n eritrosit
konsentrasi hb n ht
- kdr pslm brtmbh ckp bsr mk konsntrasi hb n ht agk brkurg slm hamil
- skibtny, kkntaln drh scr keseluruhn brkurg
- konsntrasi hb rata2 pd aterm = 12,5g/dL
- konsntrasi <11g/dL, terutm pd akhir kehamiln dianggp abnorml
- biasany krn defisiensi besi, bkn krn hipovolemia kehamiln
Metab besi
- dr sekitr 1000mg besi yg dibutuhkn slm kehamiln norml, 300mg scr aktif dipindhkn ke janin n plsnta
- 200mg lain keluar melalui eksresi norml
- krn sebg besi digunkn sl paruh kedua kehamiln, kebutuhn besi stlh pertnghn kehamiln mncapai 6-7 mg/hr
- jml ini biasany tdk trsedia dr simpnn besi sebag bsr wnt
- peningktn optiml volume eritrosit ibu tdk akn trjd tnp pmberian suplemen besi
- tnp suplmntasi, konsntrasi hb ht turun seiring peningktn volum drh
- pd saat yg sm, prod sel drh merh janin tdk trgnggu krn plsnta ttp mnyalurkn besi meski ibu mnderita anemia def besi parh
- tdk semua besi dr ibu yg ditmbhkn dlm ntuk hb hilg slm prsalinn norml
- saat prsalinn norml, slm bbrp hari slnjtny, separuh dr eritrosit yg ditmbhkn keluar
- kehilgn norml brsl dr tmpt implntasi plsnta, episiotomi, lokia
- eritrosit ibu yg hilg swkt prsalinn norml janin tunggal 500-600 mL drh lengkp, janin kembr 1000mL
SIST KARDIOVASKULAR
- perub fungs jntung nmpk 8 mg prtm hamil
- curh jntung meningkt sjk ming 5
- kec nadi meningkt 10 denyut/mnt slm kehamiln
jantung
- seiring smkn tergktny diafrgm, jntung brgeser ke kiri n keatas n agk memutur mengelilingi sumb pjgny
- slm kehamiln thp ljut, dg posisi trlentag, uterus menekn alirn balik vena bag bwh
- uterus jg bs menekn aorta
- akibtny posisi jntung mungkn brkurg disertai penurunn curh jntung
SAL NAPAS
- diafrgm tergkt 4 cm slm hamil
- lingkr torax mningkt 6 cm
keseimbgn asam basa
- meningktny perasaan keinginn brnps adlh hal yg umum dijumpai bhkan pd awal kehmailn
- meningktny upaya respirasi, brkurgny PCO2 slm hamil mungkn dipengaruhi progsteron
SIST KEMIH
1. ginj
- uk ginj sdkt meningkt
- peningk frek berkemih krn meningktny LFG
- as amino n vit larut air larut urin dlm jumlh lebh bsr
- kdr kreatinin serum menurun slm kehamiln norml dr 0,7 jd 0,5
- nilai 0,9 mengisyrtkn adany peny ginj
- peningktn filtrasi glomerulus brsm dg gang kapasitas reabsorpsi tubulus thd glukosa yg difiltrasi
- meski umum dijumpai saat hamil, kemungkn d jgn diabaikn jk ditemui glukosuria
2. ureter
- stlh keluar dr panggul, uterus brtumpu pd ureter, menggeser ke alteral n menekan ke tepi panggul -> tonus intraureter meningkt
- urter spt sgt lebr
3. kand kemih
- tknn kand kemih pd primigravida meningkt dr 8 cm H2O pd awl hamil mjd 20cm H20 pd aterm
SAL PNCERNAAN
- slm persalinn, terutm stlh pemb obat analgesik, wkt pengosongn lmbung mgkn mmnjg
- bhy utm pd anestesi umum itk pelahirn adlh regurgitasii n aspirasi isi lmbung yg berisi mknn / brsift sgt asam
- heartburn sering ada pd kehamiln
- kemung bsr krn reflux sekresi asam ke esofagus bwh
- gusi mungkn hiperemia n melunk slm kehmailn n bs brdrh stlh trauma tringan, mis. krn sikt giig
- hemoroid ckp sering trjd krn konstipasi n peneknn di vena bwh uterus yg mmbsr
1. hati
- tdk mmbsr
- alirn darah hati meningkt
- akt fosfatase alkali total hmpir 2x
- kdr AST, ALT, GGT, bilirubin sdkt lebih rndh
- albumin turun jd 3 mg/dL
2. kant empedu
- kontraktilits brkurg shg trjd peningkt volume residual
- krn progsteron mnghmbt kontrksi kant empedu
- gang pengosongn mnybbkn stasis yg brkaitn dg peningktn saturasi kolesterol empedu pd kehamiln
- hamil meningktkn kemung kolestasis intrahati n pruritus gravidum krn retensi grm empedu
SIST ENDOKRIN
1. kelenj hipofisis
- mmbsr 135%
- pd 17mg kehamiln, plasent mjd tmpt utm sekresi pertumb
- horm pertumbplsnt adlh penent utm rtensi insulin ibu
- kdr dlm serum ibu brkorelasi positif thd bert lahir
- hormon prolaktin pd plasm ibu meningkt pest 10x
- awal masa menyusu tjd letupn skresi prolatin sbg rspon isapn bayi
- thyroid-releasing hormon jg bkrj mnybbbkn peningktn kdr prolaktin bumil
- pd awl hamil, prolktin memicu sintesis DNA n mitosis sel spitel kelnj srt sel alveolus prasekresi pyd
- wnt defisinsi prolktin tdk bs menghasilkn ASI stlh 2x hamil
- desidua uterus adlh tmpt sintesis prolaktin yg ada di amnion
2. kelnj tiroid
- horm tiroid meningkt 100% utk mmnuhi keb ibu n janin
- mmbsr krn hiperplasia kelnj n peningktn vaskularits
3. kelenj paratiroid
- regulasi konsentrasi kalsium brkaitn erat dg fisiologi mgnesium, fosft, horm paratiroid, vit D, kalsitonin
- kalsium utk pert janin n laktasi sebag diambil dr tulg ibu
- efek hormon = meningktkn kalsium cairn ekstrasel n menurunkn fosft
- peningktn kdr mungkn krn rndhny konsntrasi kalsium pd bumil
SIST LAIN
1. sist muskuloskeletal
- lordosis progresif adlh gamb khas kehamiln norml
- lordosis sbg kompensasi posisi anterior uterus yg mmbsr
- mobilitas sndi mungkn brpern dlm perub postur ibu n bs mnybbkn rasa tdk nymn di pungg bwh
- mengg kehamiln lnjut, kdg mers pegal, baal, lemah ekstremitas atas
- bs trjd krn lordosis hebt disrtai fleksi leher n melorotny gelg bahu
2. mata
- tknn intraokulus menurun krn meningktny alirn keluar vitreous
- sensivits kornea brkurg
- peningktn ringn ketebln kornea diduga krn edema -> sulit pake lensa kontk
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------
PARTUS
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
- pd manusia, bbrp jam terakhir kehamiln ditndai dg kontrksi uterus yg mnybbkn dilatasi srvix n turunny janin
FASE PARTUS
1. Fase 1 = penenangan uterus n pelunkn servix
-a. ketidk aktifnj uterus (masa tenang)
- kdg trjd kontrksi miometrium
- dlm kdn norml, kontrksi tdk smpe mnybbkn pembukn servix
= kontrkasi ditndai dg sift yg tdk bs diduga, intensits rndh, brlgsg singkt
- rasa tak nymn biasany trbts pd abdomn bwh n perineu
b, pelunakan uterus
- pd wnt tdk hamil, srvix trtutup n pdt, knsistnsi spt tulg rwn hidung
- pd akhir kehmailn, srvix mudh diregngkn, konsistnsi mirip dgy bibir mulut -> thp pelunkn
2. fase 2= persiapan persalinan
a, perub miometrium
- pmbntukn segmn bwh uterus dr ithmus
- dg oembntukn ini, kpl janin sering turun -> lightening
- abdomn berubh bntuk -> bayi telh turun
b. pematangn servix
- transisi dr pelunkn mjd pematagn dimulai bbrp ming hg hari sblm kontrksi dimulai
C. peradangan
- pd model pmtgn servix dianggp sbg proses peradangn shg trbntuk kemoatrakan servix yg menarik sel rsg
3. FASE 3 = persalinan
- persalinn aktif = kontrksi uterus yg mnybbkn dilatasi progresif srvix n pelahirn
- stadium klinis prsalinn
1. stad prtm = ktk kontrksi uterus yg frek, intensitas, n durasi mmpu menipiskn srvix -> pembukaan srvix
2. stad dua = ktk pmbukaan srvix lngkp n berakhir dg lahirny bayi -> pengeluarn janin
3. stad tiga = segera stlh bayi lahir n berkahir dg lahirny plasenta -> pengeluarn plasenta
a. stadium satu
- pd sebag wnt, kontrksi uterus kuat mnybbk dimulainy prsalinn timbl mnddk
- insisi prsalinn ditndai pengeluarn spontn sejuml kecil mukus brnoda drh dr vgn
- menunjukkn bhw prsakinn akn dimualai dlm bbrp jm/hari
- kontrksi otot polos iterus slm prsalinn menimbulk nyeri
- intrvl antra 2 kontrksi akn brkurg scr brthp dr sekitr 10 mnt mjd 1 mnt
- kontrksi yg terus menerus mengg alirn drh uteroplasenta shg mnybbkn hipoksemia janin
- tknn cairn amnion yg dihasilkn oleh kontrksi pd prsalinn spontn rt2 40 mHg
- segmn atas brkontrksi, teretraksi, n mengeluarkn janin
- sgmn bwh meluunak n srvix berdilatasi n mmbntuk salurn yg sgt lebar n menipis bisa dilewati janin
- setiap kontrksi mnybbkn bntuk uterus dr avoid jd memanjg seiring brkurgny segmen garis horizontal
- penurunn diamtr horizont; brfungs meluruskn kolumna vrtebrata janin
- menekn kutub atas janin shg janin menempel erat ke fundus
- pmjgn bntuk ovoid 5-10cm
- stlh srvix trbuka smpurna, janin dikeluarkn dg gaya yg dihasilkn tknn intra abdomen ibu
- kontrksi otot abdomen scr brsamaan dg upy ekspirasi paksa dg glotis trtutup => mengejan
- serupa dg defekasi tp intensitsny lebh bsr
- tknn intraabdomen diperlukn utk prsalinan stad 2
- di stad 1 tdk byk mmbntu, malah mnybbkn ibu kelelahn n meningktkn tknn intrauterus yg mgkn mmbhykn janin
- agar kpl janin yg bs melewato servix, mk kanalis srvix uteri hrs melebr hg mncapia tenghny mncpai 10cm -> pmbukaan lngkp
- meski slm pendtaran servix, janin mgkn blm turun,
- janin agk turun ktk srvix trbuka
- ketubn pecah dini tdk mmprlmbt pembukaan servix slm bag presentasi janin ada dlm posisi srvix n sgmn bwh uterus
b. stad 2 = penurunn janin
- pd byk nulipara, masukny kpl janin trjd sblm prsalinn dimulai
- ktk brkontrksi, levator ani menarik rktum n vgn ke dpn n atas utk menutup vgn
- pd satd 1. mmbrn, jk masih utuh bag presnetasi janin utk mlebrkn vgn bag atas
- jk perineum diregngkn maksimal, mk anus akn melebar maksimal n mmbntuk lubg yg brgaris tegh 2-3 cm
- sgt bsrny umlh n uk pemb drh yg mndarahi vgn n dsr panggul mnybbkn byk drh yg keluar jk jaringn robek
c. stad 3 : pelahirn plsnt n mmbrn
- dimuali stlh keluarny janin
- stlh janin lahir, uterus brkontrksi mnkn isiny yg smkn kcl
- scr normal, pd saat bayi lahir seluruhny, rong uterus nyaris lenyp
- pngeciln mnddk uk uterus diikuti dg penurunn luas implntasi plsnt
- agr bs mnyesuaikn diri dg temp yg smkn smpit, plsnt meningktkn keteblnny
- krn elastisitsny rndah, plsnt dipaksa mnyerh
- krn ketidkseimbhn uk plsnt yg ttp n uk tmpt implntasi yg mnciut mnybbkn pplsnta lepas
- selama pelahirn sesar, bs lgsg diamati jk plsnt melekt di bag posterior
- pemishn plsnt dibntu struktur desidua spongiosa yg longgr -> mirip dg deretn lubg di tepi pergko
- trbntuk hematom diantr plsnt yg trlps n desidua
- hematom bs mmprcpt pelepsn plsnt
- krn pelepsn plsnt brlgsg melalui lapisn spongiosa, mk sebag dr desidua trlps brsm plsnt
- sisany ttp melekt ke miomtrium
- plsnt biasany trlps dlm bbrp mnit stlh bayi lahir
- kdg pelepsn sdh dimuali bhkn sblm stad 3 prsalinn -> pnybb sebag bsr kasus prlmbtn denyt jntung janin
- sgt brkurgny luas perm rongg uterus scr brsamaan mnybbkn mmbrn janin mmbntuk byk liptn
- mmbrn ini biasany ttp berada di tmptny smpai pemishn plsnt lengkp
- mmbrn kmdn terkelupas dr dind uterus, sebag krn kontrksi miometrium lbh lnjut
- sebag krn trksi yg ditimbulkn plsnt yg trlepas
- stlh trlepas n menempti bag bwh uterus. plsnt bs dikeluarkn oleh peningktn tknn intra abdomn
- wnt dlm posisi baring sering tdk bs mengeluarkn plsnt scr spontn
- penuntsn stad 3 biasany dilakukn dg menekn n mengngkt fundus brgntian, smbari melakukn tarikn minimal pd tali pust
- biasany selama pelahirn plasnta trbntuk hematom yg mendorong bag tengh maju n mnybbkn trlps menuju ke rong uterus
- akibt beban hematoma, plsnta turun, mnyeret mmbrn n mengelupskn dr prlekatnny ke uterus
- amnion yg mngkilap menutupi per plsnta, muncul di vulva
4. fase 4 = nifas
- segera n selm skitr 1 jam stlh pelahirn, miometrium ttp brd dlm status kontrksi kaku n persistn n teretaksi
-scr lgsg ,emkn pemb bsr uterus n
- memungkinkn trbntukny trombosis dlm lumn pembuluh
- slm awal masa nifs, trbntuk pola perilkau ibu n dimulailh iktn batin ibu-bayi
- trjd involusi uterus n prbaikn srvix, dua pproses remodeling yg memulihkn orgn ke kdn tak hamil
- pulihny ovulasi mngisyrtkn prsiapn utk kehamiln berikutny
- umumny trjd dlm 4-6mg stlh prsalinn, tp trgntung pd durasi menyusui
- infrtilitas biasany menetap slm menyusui brlnjut krn anovulasi amenorea yg dipicu lktasi n diperntarai prolaktin
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------
ANTEPARTUM
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------
KONSELING PRAKONSEPSI
PENY MEDIS KRONIK
1. DM
- bs dihindr jk kontrol glukosa dioptimlkn sblm konspsi
- riw medis n obstetris
a. lama n jeni diabetes
b. penyulit akut = riw infks, ketoasidosis, hipoglikemi
c. peny kronik = retinopati, nefropati, hiprtnsi, peny vaskular aterosklerotik, neiropati
- riw haid, kehamiln
e. kontrasepsi
2. epilepsi
- 3x kemungknn melahirkn bayi dg anomali struktural
- dianjurkn kons suplmn asam folat
PENY GENETIK
1. Cacat tabung saraf
- insidn 2 dr 1000 kelahirn hidup
2. fenilketonuria (PKU)
- org dg KPU yg mkn tanp batasan akn mengalami peningktn abnorm kdr fenilalanin drh
3. talasemia
KUNJUNGN KONSELING PRAKONSEPSI
riw prubadi n kleg
- riw medis = pykt genetik, riw reprod
- riw sosial =
a. usia ibu
b. kehmailn remaja
c. kehamiln usia >35 th
d. merokok
e. pjnn lingk
- gaya hidup n pekerjaan
a. diet
- obes brktn dg penyulit pd ibu mis. hiprtnsi, preeklamsi, diabetes gestasional, kesulitn prsalinn, kehamiln pscmatur, caesar, penyulit operasi
- defisiensi gz, anoreksia, bulimia meningk resiko gang elektrolit, aritmia jntg, patologi sal cen
b. olahrg
- tdk olahrg smpai kelelhn
- menghndari posisi tlntg, aktv yg prlu keseimbgn, kond cuaca ekstrim
c. KDRT
d. riw klg
e. imunisasi
- imunisasi kehamiln dg bktri / virus mati blm prnah dilaporkn brktn dg efek buruk pd janin
- vksin virus hidup tdk dianjrkn
- paling tdk diberikn 1 bln sblm rncn mengndung
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------
PERWTN PRANATAL
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------
DIAGNOSIS KEHAMILAN
1. brhnti haid
- jk ktrlmbtn hg 2 daur, kemung hamil jauh lbh bsr
- stlh konsepsi kdg tjd prdrhn uterus mirip haid
2. perub pd mukus servix
- hari ke 21 trbntuk gmbaran manik
- pola manik2 biasany dijumpai pd kehamiln
3. mukosa vgn
- slm kehamiln, mukosa vgn biasany tmpk merah keunguan atau agk gelap
4. perub kulit
- peningktn pigmntasi n perub pd strie abdomn sring trjd
- mungkn jg muncl pd wnt yg mndpt kontrasepsi estrogn-progsteron
5. perub pd uterus
- dlm peng stetoskop trdrngr uterine souffle pd bln2 terakhir khmln
- bunyi dihasilkn oleh mengalirny darah melalui pemb uterus yg melebar
- funic souffle = bunyi bersiul tjm yg sinkron dg nadi janin
6. presepsi grkn janin
- mungkn bs merskn kdn janin sntr 16 n 18 mg
EVALUASI PRANATAL AWAL
- definisi
1. nuligravida = wnt yg saat ini tdk hamil n blm prnh hamil
2. gravida = wnt yg saat ini hamil / dulu prnh hamil tnp mengndung hasil akhir kehamiln
3. nulipara = wnt yg blm prnh mnyelesaikn kehamiln melewati gestasi 20mg, prnh abortus atau hamil ektopok
4. primipara = wnt yg prnh 1x melahirkn, baik bayiny hidup/meninggl
5. multipara = prnh menyelesaikn >2 kehamilan
- durasi kehamiln norml hmpir mendkti 280 hr/ 40 mg
- perkiraan hari pelahirn biasany ditntukn dg menmbhkn 7 hr ke tgl hari prtm haid normal terakhir dan menghitung mndur 3 buln (rimis naegale)
- cont= jika haid terakhir dimulai tgl 10 sep, prkitaan prsalinn 17jun
a. merokok
- Resiko 2x plasnta previa, solusio plsnt, ruptur mmbrn kurg buln
- hipoksia janin krn meningktny karboksihemoglobin, berkurgny alirn drh uteroplasenta, efek toksik lgsg nikotin
b, alkohol
- etanol adlh tetragon poten n bs mnybbkn sindrom alkohol janin fatal yg ditndai hmbtn prtumb, kelainn wjh, disf susunn saraf pust
c. pemeriksn fisik= pmriksn dlm/panggul, lab. infks klamidia, kehamiln resiko ting
GIZI
- asupan gz yg dianjurkn
1. kalori
- dibtuuhkn utk energi
2. protn
- utk pertumbhn n remodeling janin, plsnt, uterus, pyd, peningk volume drh ibu
3. besi
- diprlukn 30mg besi elemntal yg diberikn sbg fero glukonat, sulfat, atau fummarat utk dikons setiap hr spjg paruh ke 2 kehamiln
- jml ini jg mmnuhi keb besi utk mnyusui
- pmberian 60-100mg besi/hr jk brtubuh bsr, janin kmbar, kdr hb rndh
- ingesti besi pd mlm sblm tidur/perut kosong ak mningktkn pnyerpn
kalsium
- peningkt pnyrpn kalsium di usus n rtnsi progresif slm kehamln
- tdk dianj utk digunkn rutin pd ekhamiln
seng
- def seng berat menurunkn nfs mkn, gang peny luka, tubh cebol, hipogonadism
- ibu yg mndpt seng mmprlihtkn oenurunn resiko diare akut, disentri, impertigo
yodium
- utk peningktn keb janin n hilangny yodium ibu melalui ginj
- def berat yodium pd ibu mmprmudh bayi mengalami kreatinism epidemik
MASLH UMUM
1. Pekerjn
2. olhrg
- tdk perlu mmmbtsi olhrg asal tdk kelelahn brlebihn / beresiko cdr
3. kons ikan
- ikn adlh sumb protn yg dgt baik, rndh lemk jenuh, mngndung asm omega 3
- ikn yg dihidr krn mngndung mrkuri = hiu, todak, kingmakerel, tilefish
- hindr kons tdk lbh dr 2 porsi tuna kalengn/mg
- jk kand mrkuri ikn lokal tdk dketahui, kons ikn hrs dibts 6 ons/mg
3. bepergian
- sabuk pinggang prlu dipsg di bwh abdomen n melintg paha bag atas
- sabuk bahu dipsg erat n numn diantr pyd
- scr umum, naik pswt tdk mmbhykn kehamiln bgi wnt seht
- aman naik pswt hg 36mg
4. koitus
- scr umum, pd bumil sehat, hub seks biasany tdk merugikn
- hub sex orl-vgn kdg mmbhykn
- ada kasus embolism udr bsr pd kehamiln thp lnjt krn udr yg trtiup ke dlm vgn
5. prwtn gigi
- pnykt periodontal dilporkn brkaitn dg prsalinn kurg buln
- karies gigi tdk brtmbh parah oleh kehamiln
6. imunisasi
7. kafein
8. mual mutah
- biasany muncl 1-2 periode trlmbt haid n brljt 14 - 16mg
- dianjurkn mkn dlm prosi kcl n brhnt sblm kenyg
9. nyeri punggung
- sebag wnt dg nyeri pung n panggul hbt mungkn mngidp osteoporosis trkait kehamiln
10. varises
- vena yg mmbsr ini tbntuk krn predisposisi kongenital
- diprparah oleh brdiri brkpjgn, kehamiln, lansia
11. hemoroid
- umumny mnybbkn kekmbhn hemoroid yg sdh ada
12. heartburn
- meningktny regugirts slm kehaniln mungkn krn prgesern keatas n peneknn lmbung oleh uterus
- diatasi dg mkn dg porsi kcl, mnghindri brbaring dtr, mmbungkuk
13. pika
- ngidam bhn makanan aneh spt es, kanji, tanah liat
14. ptialisme
- kdg trgnggu prod lour berlbhn
15. tidur n rasa lelah
- pd awl hamil, byk wnita kelelhn n perlu byk tdr
- kemung krn efk mngnatuk dr progsteron
- efisinsi tidur brkurg krn tidur REM brkurg n non REM mmjg
- diprparah morning sickness
16. leukorea
- sering mngalmi pening duh vgn, yg mayor tdk brsift patologis
- sbg rspon thd hiperprogesteronemia
- kdg krn infks vulvovgn
- sebag bsr krn vaginosis bkteri, kandidiasis, trikomoniasis
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------
ABORTUS
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------
ABORTUS SPONTN
a. fktor janin
- 80% tjd pd 12mg prtm
- sebag krn anomali kromosom
- biasany disrtai prdrhn ke dlm desidua basalis disrtai nkrosis jaringn
- ovum trlps
- mrgsg kontrksi uterus yg mnybbkn ekspulsi
- jk kntong gstaso dibuka, dijumpai cairn mengelilingi janin kecl yg tlh mngalami maserasi
1. abortus aneuploidi
- 95% klnn kromosom krn keslh gametogenesis ibu
- trisomi autosom = anomali kromosom trsering
- sebg bsr krn non-discjunction terisolasi,
- monosmi x (45,x) = klnn kromsm spesifik tunggl trsering
- mnybbkn sindrom turner, biasany mnybbkn abortus
- sgt jrg mlahirkn bayi pr hdup
- triploidi sering brktn dg degenerasi plsnt hidropik
2. abortus euploidi
- insidn meningkt drstis di usia ibu >35
b. fktor ibu
1. infksi
2. pnykt debilitas kronik
- meski jrg, bs krn peny yg mnybbkn wsting yaitu tbc n karsinomatosis
3. klnn endokrin
- def yodium brt bs brkaitn dg abortus
4. dm
- angk abortus spontn n malformasi kongenital mayor mningkt pd wnt dg diabts brgntung insulin
5. tembakau
- brkaitn sg peningktn rsk abortus euploidi
6. alkohol
7. kafein
- wnt yg sdikitny minum 5 cgkr kopi/hr sdkt peningktn rsk abortu
8. radiasi
9. kontrspsi
- jk alat kontrspsi dlm rahim tdk bs mncgh kehamiln, resiko abortus mningkt
c. imunologis
d. trombofilia herediter
e. bedh ibu
f. trauma
- trauma abdomn mayor bs memicu abortus
g. defek uterus
- leiomioma uterus yg bsr n multipel sring trjd n mnybbkn abortus
h. srvix inkompetn
- ditndai dilatasi srvix tnp nyeri pd trimstr 2
- diikuti mnggembungny mmbrn janin ke dlm vgn
- pnybb bs krn kuretase, konisasi, kauterisasi, amputasu
KLASIFIKASI KLINIS ABORTUS SPONTN
1. Abortus mngncam
- jk tjd pndrhn melalui os srvix yg trtutup slm paruh prtm kelahirn
- separuh dr kehamiln akn gugur
- resiko utk ibu= pndrhn antepartum, pengeluarn plsnta scr manual, pelahirn sesar
- lesi di srvix sering mengalmi prdrhn pd awal kehamiln trutm setelh berhub sex
- tdk ada terapi yg efktif
- 2. abortus tak terelakkan
- ruptur bsr pd mmbrn yg ditndai keluarn cairn amnion disrtai dilatasi srvix -> tnd bhw abortus hmpir psti trjd
- jk trjd pengeluarn cairn mnddk pd kehqmiln dini sblm nyeri, demam, prdrhn dianjurkn berusturht
- stlh 48jaam, jk tdk ada lagi cairn amnionyg keluar n tdk ada prdrhn, demam, nyeri, bs melakukn aktvitsny kec sex
3. abortus inkomplet
- prdrhn jk plsnta, seluruh/sebah trleps dr uterus
- ostium servix mmbuka n mjd tmpt lewt drh
- jnn n plsnt mungkn seluruhny ttp brd di utero / mungkin sebag keluar
- sblm 10 mg, janin n plsnta sering dikeluarkn brsm sm
- pd sebg bsr kasus, jar plsnta yg trthn mnggntung bebas di kanalis srvikalis
4. keggln kehamiln dini
- hasil konsepsi yg tlh mati yg trthn slm bbrp hari, mg, bln dlm uterus dg ostium srvix trtutup
- pd kasus tipikal, pasien mngalami kehamiln muda yg tmpkny nirmal dg amenorea, mual, muth, perub pyd, perub uterus
5. abortus septik
KEGUGURAN BERULANG
- kegugirn 3x brturut / lebih pd <20mg dg brt jnn <500gr
1. kelainn kromosom ayh
- jk 1 orgtua mmbw translokasi seimbg mk kariotipe janin yg dihasilkn mungkn normal, puny trnslokasi seimbg yg sama, tak-seimbg
- translokasi seimbg bsr kemingkinn mnybbkm kegugurn pd kehamiln berikutny
- trnslokasi tk seimbg mnybbkn kegugurn, anomali janin, lahir mati
- riw kegugurn trimster kedua/anomali janin menimb kecurigaan bhw salah satu orgtua punt kelainn kromosom
2. fktor anatomi
- kelainn salurn genitakia mjd pnybb kegugurn berulg
- kelainn uterus= sinekia intrauterus, sindrom asherman, leiomioma, inkompetensi srvix
- cct prkmbgn= uterus septata, bikornuata, unikornuata, uterus didelfis
3. fktor imunologis
- kegugurn sering pd wnt dg lupus eritematosus sistemik krn memiliki antibodi antifosfolipid
- wnit dg riw kegugurn n kdr antibodi tinggi mneingktkn angk kambuh gugur hg 70%
- kehamiln norml diprlukn memerlukn pmbntukn fktor penghmbt yg mncegh penolakan antign asing janin yg brsl dr ayh ibu
- wnt tdk akn mngasilkn fktor pnghmbt serum jika ia memiliki antign leukosit manusia
4. trombofilia herediter
5. fktor endokrinologis
- insufisiensi skresi progesteron oleh plsnta = defek fase luteal, dolaporkn mnybbkn kegugurn
- abortus meningkt pd ent dg diabetes brgntung insulin
- def insulin bert brkaitn dg peningktn kegugurn dini
- def hormon tiroid akibt autoimun srg trjd pd wnt
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
KEHAMILAN EKTOPIK
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
- riw keruskn tuba, baik krn kehamiln ektopik sblmny / krn pmbedhn tuba utk sterlisisasi merupkn resiko trtinggi kehamiln ektopik
- prlektn perituba krn salpingitis, infksi psc abortus, apendisiris, endometriosis mngkn meningktn resiko kehamiln tuba
- pd keggln kontraspsi, jml relatif kehamiln ektopik meningkt cont= bbrp bntuk sterilisasi tuba, alat kontrspsi dlm rahim, kontrasepsi darurat estrogen dosis tinggi, minipil yg hny mngndung progstin
- ovum yg telh dibuahi, bs trsgkut dibagian mana sj dr tuba uterina
- krn tuba tdk puny lapisn submukosa mk ovum yg dibuahi sgera menembus epitel n zigot akhirny brd di dkt/dlm otot
- produk konsepsi yg menginvasi b mmbesr dpt mnybbkn ruptur tuba uterina/tmpt lain
- abortus ruba trgntung tmpt implntasi
- prdrhn ttp trjd selama produk ada di tuba uterina
- pd abortus tuba, seluruh hasil konsepsi mungkn keluar dr tuba
- jk lubgny kcl bs prdrhn hebat tnp pengeluarn hasil konsepsi
- jk hasil konsepsi stadium dini dikeluarkn tnp keruskn dlm rong peritoneum, tmpt prlektn plsnta mungkn menetp / reimplntasi hmpir dimn sj n tumbuh sbg kehamiln abdomen -> jrg
- gjl hamil ektopik samar bhkn tdk ada
- jk trjd ruptur, pasien nyeri hebt di abdomn bwh n panggul yg sering sbg nyeri tjm, menusuk, merobek
- dijumpai nyeri tejn pd palpasi abdomen terutm penggoygn srvix
- mungkn teraba suatu massa nyeri tkn di salah satu sisi uterus
KEHAMILAN EKTOPIK
- Meski zigot bs melewati tuba n trtanam di rong peritoneum
- sebg bsr kehamiln andomn diperkurn trjd setelah ruptur tuba/abortus
- temuan dg USG umumny tdk mnghasilkn diagnosis pasti
- kehamiln abdomen akn mngncam nyawa
- tujuan pmbedhn = pelahirn janin n penilaian tmpt implntasi plsnta tnp memicu prdrhn
- pelahirn janin sering diprsulit oleh klnn anatomis n risiko cedera intraoperasi
- pengngktn plsnta dpt memicu prdrhn hebat krn tdk ada mekanism homeostatik norml yg dihasilkn kontrksi miometrium utk mnjpt pemb drh yg hiprtrofi
- sbg menyrnkn plsnta dibiarkn ditmptny sbg salah 1 pilihn dr 2 pilihn yg buruk
- jk dibiarkn di rong abdomen, plsnt infksi diikuti pmbntukan abses, pelektn obstruksi ussus, lepasny jahitn
- bayi yg trlahir stlh 26mg bs brthn hidup meski dg byk penyulit
- deformasi janin = asimtri wjh, kelainn sndi, defisiensi ekstremitas, anomali susunn saraf pust
Kehamilan ovarium
- fktor risiko sm dg kehamiln tuba
- penangann = bdh
KEHAMILAN SERVIX
- endosrvix erosi oleh trofoblas
- kehamiln brlnjut utk brkmbang di dind servix yg fibrosa
KEHMAULAN DI JARINGN PARUT SESAR
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------
PENY TROFOBLASTIK GESTASIONAL
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------
1. MOLA HIDATIFIFORMIS (KEHAMILAN MOLA
a. Mola komplet
- vesikel sering menggntung brkelompo pd tngkai ramping
- komposisi kromosom mola komplet biasany diploid n dari ayah
- 85% adlh 46,XX dg kedua set kromosom dr ayh
- ovum dibuahi sperma haploid yg mnduplikasikn kromosomny sendiri
b. mola parsial
- sejumlh elemn jaringn janin n perub hidatiformis
- kariotipe biasany triploid 69XXX, 69XXY, 69XYY
- maing2 trsusun 1 set kromosom haploid ibu n 2 set kromosom haploid ayh
c. mola kmbar
DIAGNOSIS
A. kista teka-lutein
- 25-60% mola komplet, ovarium mngndung byk kista-lutein
- prmukn kista licin, kekuningn, dilapisi sel lutein
- diperkirkn dr stimulasi brlebihn elemen lutein oleh hCG jml bsr yg dikeluarkn sel trofoblas proliferatif
GAMBARN KLINIS
- BIASany trjd amenorea 1-2 bln
- mngkn ada mual muth
- trjd prdrhn uterus
- prdrhn dpt berawal tpt sblm abortus mola spontn
- pd separuh kasus, pertumbuhn uterus lebh cpt dr perkiraan
- pd peemriksn bimanual, kista teka-lutein yg bsr kdg sulit dibedkn dr uterus yg mmbsr
- meski uterus mmbsr, biasany tdk trdeteksi grkn jntung janin
- pd mola bsr kdg trjd preeklmsi awitan
- krn hiprtensi gestasional jrg dijumpain sblm 24 mg, preeklamsi sblm wktu ini dicurigai kehamln mola
- pd saat evakuasi mola, sebag trofoblas lolos ke sist vena panggul
- pd sebag wnt, jaringn menginvasi parenkim oaru n mnybbkn pnykt trofoblas persistn
- volume a=jaringn ckp byk untuk mnimbulkn edema paru akut
- gmbrn sonografik mola komplet mncakup massa ekogenik kompleks uterus dg byk rongg kistik tnp janin/ kntong amnion
- gmbrn sonografik mola parsial = plsnta menebal dg jaringn janin\
SURVEILANS PSC EVAKUASI
- UTK yg molanya sdh dikeluarkn
1. cegh kehamiln min 6 bln dg kontrasepsi hormonal
- kdr b-hCF, kdr dipntau setiap 1-2 mg selagi masih tinggi -> utk deteksi pnykt trofoblast persisten. kalo normal, 6 bln
3. kemo tdk diindikasikn slmkdr serum terus menurun
NEOPLASIA TROFOBLASTIK GESTASIONAL
- Ditegkkn berd peningktn menetp kdr b-hCG serum
1. mola invasif
2. koriokarsinoma gestasional
- massa tumbh cpt yg menginvasi miometroim n pemn drh
- mnybbkn nekrosis n prdrhn
- brwrna merah tua/ungu, tdk beraturan, rapuh
- jk kena endometrium, cpt trjd perdrhn, epngelupsn jaringn, infks permukaaan
- metastasis trsering = paru, vgn, vulv, ginj, hati, ovarium, otk
3. tumor trofoblastik tmpt plsnta
- gej = prdrhn
4. tumor trofoblastik epiteloid
- trbntuk dr transformasi neoplstik trofoblas intermediat
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------
GENETIKA
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------
KELAINAN KROMOSOM
Tata nama baku
- klnn karitipe trdiri dr 2 gol bsr
a. jml kromosom = trisomi
b. struktur kromosom = delesi
- tiap kromosom puny lengn pndek (lengn p) "petit" n elngn pjg (lengn 1)
- kedua lengn dipish sentromer
kelainn jml kormosom
a triosomi autosom
- kebykn krn nondisjunction meiotik, dimn kromosom : ggl mmbntuk psgn. mmbntuk psgn tp brpish dini, ggl brpish
- resiko trisomo autosom meningkt seiring usia ibu
- ktk meiosis diselesaikn saat ovulasi, nondisjunction mnybbkn 1 gamet puny 2 salinn kromosom yg jena
- jk ovum dibuahi akn dihasilkn trisomi
- meski setiap psgn kromosom kemungkinn mengalami kesalhn pemisahn yg sama, hny trisomi 21,18, 13 yg bs mnghasilkn kehamiln aterm
- karakteristik sindrom down : bayi puny liptn epikantus dg fisura palpebra up-slanting, jmbtn hidung dtr, kepl kcl dg oksiput mndtr, hipotonia nyt dg menonjolny lidh, kulit longgr di tngkuk, jri tgn pndek, garis tlpk tgn tunggal, hipoplasia falang tgh jari kelima, sela yg lebar antr jr kaki prtm n kedua, snomsli jntung (defek bntalan endokardiun), anomali sal crna (artresia duodenum), peningktn insiden leukimia n tiroid, IQ 25-30
b. trisomi 18
- nm lain = sidnrom edwards
- 1:8000
- sering pd perempuan
- gmbrn wjh = oksiput menonjol, telinga terpuntir, malformasi, fisura palpebra pndek, mulut kcl, tgn sering menggenggam dg jari kedua n kelima tumpg tindh dg jari ketiga n keempt, 95% cact jntung, anomali lain = ginj tpl kuda, aplasia tulg radialis, hemivrtebrata, hernia, diastasis, anus imperforata,
- renntan apnea
- 10% brthn hidp hg 1th
- jk kehamiln dilanjtkn, ja in sering mengalami kelainn laju denyt jntung
c. trisomi 13
- diknl dg sindrom patau
- 1:20.000 kelahirn
- kelainn = cct jntung, holoprosensefalus, mikrosefalus, hipotelorisnm klnn di orbita, hidung, palatum. telinga, omfalokel, ginj polikistik, aplasia tulang n kulit
- 1 1 ny aneuploid yg dilaporkn brkaitn dg peningktn resiko preeklamsi
- ibu yg mmbw janin trisomi 13 memperlihtkn peningktn kdr sFlt-1 pd awal kehamiln
d. monosomi
- monosom autosom hmpir sll tdk sesuai kehidupn, shg hasil konspsi mati sblm implntasi
- kehilgn kromosom jauh lbh meruhikn drpd tmbhn kromosom
- pengecualian = monosomi X, sindrom turner
e. poliploidi
- adlh set kromosom haploid komplit yg jmlhny abnormal
- jrg dijumpai pd kehamiln lnjut
- 2/3 kasus triploidi tjd krn fertilisasi 1 telur oleh 2 sperma
- 1/3 lain krn keggln salah satu pmbelhn meiotik yg mnybbkn 1 komplmn kromosom diploid di sel telur/sperm
- asal dr set kromosom tmbhn mennetukn fenotipe
- jk kromosom tmbhn brsl dr ayah, hasilny adlh mola hidatidiformis parsial dg struktur janin abnormal
- jk dr ibu, janin n plsnt trbntuk tp mengalami hmbatn tumbuh yg parahhh
- tetraploidi sll mnghasilkn 92,xxxx atau 92,xxyy
kelainn kormosom sex
a. 45,x
- disebut sindrom turner
- 1 1 ny monosomi yg memungkinkn kehidupn
- aneuploidi trsering
- mnybbkn 20% kegugurn pd trimstr prtm
- 3 fenotipe
- 98% mengalami kelainn brt shg abortus
- fenotipe kedua kelainn pd USG yg mnckaup higroma kistik, sering disertai hidrops yg brkmbg jd kematian janin
- fenotipe 3 = klnn pd lahir hdup (tubuh pnfrk, dada lebr, jrk kedua putih jauh, limfedema kongenital dg jari tgn n kaki gemok, garis rmbut rndah, webbed neck pd leher posterior, klnn tulg
- intelegensi biasany normal meski defisit organisasi visual-spasial, keuslitn mmchkn masalah non vrbal
b. 47, xxx
- 1 dr 1000 bayi perempuan puny 1 kromosom x tmbhn
- 90% dr ibu
- tdk memprlihtkn peningkrn anomali
- tubuh tinggi sering dijumapi, perkmbgn puberts norml, frtilitas normal
- ketrrlmbtn bhs n keterpilan motorik
- IQ sering turun seiring prtmbhn setiap kromosom
c. 47, xxy
- sindrom klinefelter, paling sering ditemukn
- 1:600 bayi laki2
- krn penmbhn 1 kromosom x ke kariotipe pria normal
- testis kecil,
- infrtil jrn disgenesis gonad, ginekomastia
- IQ normal meski ada prlmbtn bcr, mmbc, motorik
d. 47, xyy
- 1:1000 bayi laki
- salh perkmbgn bcr n neuromotorik
kelainn struktur kromosom
a. delesi n duplikasi
- sebag delesi mengenai segmen DNA yg ckp pjg
- delesi pling sering = del5p = sindrom cri du chat
- jk 2 kromosom tdk trsusun dg benar, mk segmen yg salah psg dihi;gkn
- jk pemasangn menetap n kedua kromosom bersatu, mk hasilny delesi di satu kromoson n duplikasi di kromosom lain
b. sindrom mikrodelesi
c. fenotupe digeorge n shprintzen
- krn mikrodelesi 22q11.2 yg sama
- mnybbkn 1/70 kasus cct mayor jntung
- fenotipe shprintzen = sindrom velokardiofasial
- mungkn mengalami palatoskisis, inkompentensi valofaring, hdg menonjl, wjh pnjg dg mandibula trtarik, cct jntung, kesulitn bljr, tubuh penfek
- fenotipe digeorge ditndai dg hipoplasia, malformasi konotrunkal jntung, wjh dg fisura palpebra pndek, mikrognatia dg filtrum pndek, anomali telinga
d. sindrom multiduplikasi
translokasi kromosom
a. translokasi timbal balik
- adlh tt ulg bhn kromosom dmn trjd pemutusan di 2 kromosom brbd
- potongn kromosom mengalami prtukrn sblm pemutusn diperbaiki
- jk tdk trjd penambhn/pengurgn bhn kromosm hasilny adlh trnslokasi seimbg
- karier trnslokasi seimbg bs mnghasilkn gamet tak seimbg yg mnghasilkn anak dg kelainn
b. translokasi robertsonian
- trjd jk lengn pjg dr 2 kromosom akrosntrik, kromosom 13.14,15,21,22
- slm lengn q berfusi ttp utuh, karier trnslkasi biasany memiliki fenotipe normal
- karier hny puny 45 kromosom
- sulit reproduksi
- 1:1000 kelahirn
c. isokromosom
- trdri dr 2 lengan q / p dr 1 kromosom yg berfusi
- diperkirkn timbul jk sntromer trputus scr tnsvrsal
- salah satu isokromosom akn lenyp saat pmbelhn sel krn delesi semua gen yg trletk di lengan hilang
- contoh = isokromosom x yg mnybbkn fenotipe sindrom turner lngkap
d. invrsi kromosom
- trjd jk ada dua pemutusn di kromosom yg sama n bhn genetik diantara kedua pemutusan trbalik sblm diperbaiki
- tdk ada materi gen yg lenyap, tpi mengubh fungs gen
e. invrsi perisentrik
- trjd jk pemutusn brlgsg di masing2 lengn kromosom shg bhn kromosom yg invrsi mnckp sentromer
- karier beresiko tinggi mnghasilkn gamet abnorml
f. invrsi parasentrik
- bhn genetik yg mengalami pmbalikn brsl hny dr 1 lengn
- karier mnghasilkn gamet seimbg normal / abnorml shg tdk memungknkn frtilisasi
- meski mungkn timbul mslh kesuburn, resiko melahirkn anak abnorml sgt rndh
g. kromosom concon
- jk trjd dwlwsi dr kedua ujung kromosom, mk ujung tsb dpt menyatu n mmbntuk sebuah kromosom cincin
- cont = kromosom x cincin yg bs menghasilkn fenotipe sindrom turner
- jk hny telomer yg hilang, semua bhn genetik diprthnkn
- bntuk cincin menghmbt penataan norml kromosom slm meiosis shg menghasilkn gamet abnorml
- menggangg pembelhn sel yg mnybbkn kelainn prtumbuhn di byk jaringn
- mnghasilkn tubuh pndek
mosaikisme kromosom
a. mosaikisme trbts plsnt
- mngenai kromosom 2,7,8,10,12
- biasany krn keslhn mitotik
- brpern dlm kelangsungn hidup janin abnormal
- cont = janin trisomi 13,18 yg brthn hidup hg aterm mungkn krn koreksi trisomik dini di sbeag sel yg jd trofolas
- jk janin mmprthnkn 2 salinn nrmal kromosom tp brsl dr ortu yg sama, prtumbuhn mungkn trganggu
- sebag janin yg scr sitogenesis normal mgkn pertumbuhn terhmbat krn plsnta mengandung populasi sel aneuploid
- mosaikism gonad trbatas di gonad
- timbul krn keslhn miotik pd sel yg akn jd gonad
- mnybbkn keslhn meiotik pd sel benih yg semula normal
- mybbkn pykt akondroplasia, distrofi otot duchenne
CARA PEWARISAN
Pewarisan monogen
- krn mutasi di 1 gen pd ang pasangan gen
a. pewarisn autosomal dominan
- jk hny salah satu anggot dr pasangn gen yg menentukn fenotipe, gen tsb dianggp dominan
- sebuah gen dg ekspresi fenotipe trtntu dpt dikenali pd semua indiv puny penetrasi 100%
- jk sebag karier gen mengekspresikn penykt sebagianny tdk, penetrasi dinytkn inkomplit
- penetrasi inkomplit bs mnjelaskn knp bbrp pnykt dominn autosom tmpk spt melewtkn bbrp generasi
- jk senua org yg mmbw gen pykt tdk mmprlihtkn fenotipe yg sama mk gen tsb memiliki ekspresivits bervariasi
- jk alel dlm pasangn gen beda 1 sm lain, tp keduany diekspresikn dlm fenotipe yg sm, alel2 dianggp kodominan
- cont= goldar utm menusia krn gen2 ny kodominan mk antigen sel A n B bs diekspresikn brsamaan pd 1 irg
b. pewarisn autosomoal resesif
- meningktny usia ayah scr signifikn meningktkn resiko mutasi baru yg spontn
- dpt mnghasilkn anak dg pnykt autosom dominan = neurofibromatosis / akondroplasia
sift resesif diekspresikn hny jk kedua salinn gen berfungs sama
- penykt autosom resesif hy trbntuk jk kedua salinn gen abnorml
- pasangn yg anakny mengidp penykt autosomal resesif puny risiko rekurensi 25% setiap konsepsi
- pasien yg karier tdk akn puny bayi yg sakit, kec jk pasanganny merupkn karier n mengidp pnykt tsb
- kemung pasangn yg mmbw gen karier adlh memiliki hub drh / ang populasi resiko tinggi
- sebag bsr peny resesif autosom trjd jrn ketiasaan suatu enzim pnting yg mnybbkn metabolism inkomplit protein, gula, lemak
- fenilketonuria (PKU) = penykt autosomal resesif krn brkurgny / tdk adany aktivits fenilalanin hidroksilase
- org yg homozigot tdk mmpu memetabolisasi fenilalanin mjd tirosin
- jk diet tdk dibatasi, mk metab protein inkomplit kan mnybbkn peningk brlebihn kdr fenilalaninyf menimb keruskn saraf, retardasi mntal, hipopigmntasi rmbut, mata, kulit
- 2 org dianggp berhub drh jk memiliki paling sdkt 1 nnk moyg yg sama
- prkwinn sepupu tingkt 1, jenis prkawinn sedrh yg paling sering
- jk slh 1 psgn puny saudr kndung dg penykit autosomal resesif, mk resiko puny ank sakit berkali2 lipat
- ank dr hub inses beresiko 40% abnorml
c. pewarisn trkait x n Y
- sebag bsr pnykt trkait x brsift resesif cont= buta wrna, hemofilia A, distrodi otot duchenne
- jk wnita mmbw gen pnybb penykt resesif trkait-x, mk setiap anak laki memilki risiko 50% kena pykt tsv, ank pr 50% mnjd karie pnykt tsv
- pria yg mmbw gen resesif trkait x biasany mengidp epnyakit krn tdk puny kromosom x kedua utk mengekspresikn gen dominal norml
- pd pria dgn pykt trkait x, tdk satupun dr anak lakiny akn trkena krn tdk menerima gen abnorml trkait x dr pihk ayah
- wnita yg puny gen utk hemofilia A, mmprlihtkn kecenderungn prdrhn
- pnykt dominan trkait x trutm mengenai wnita krn cnderung mematikn pd janin laki. cont = hipoplasia dermis fokal, rakitis resisten vit D, inkontinensia pigmenti
- kromosom Y mngndung gen yg pnting utk penentuan jns klmn
- delesi gen di lgn pjg mnybbkn defek spermatogenik parah
- gen di ujung lengn pndek sgt pnting bagi pmbntukn pasangn kromosom slm meiosis n kesuburn
d. pewarosn mitokondrial
- setiap sel manusia mngndung ratusn mitokondria
- mitokondria siwriskn scr ekslusif dr ibu
- oosit manusia mngndung 100k mitokondria
- sperma hny 100, jml ini hncur stlh pmbuahan
- setiap mitokondria puny byk salinn molekul DNA yg mngdung 37 gen unik
- DNA mitokondria menyandi peptida yg dibutuhkn utk fosforilasi oksidatif serta RNA ribosom n trnsfr
- jk trjd nutasi mitokond mk mutasi bs diwriskn ke sel anak saat pemb sel n dpt mnyebr
pnykt mitokondria = MERF, atrofi optik leber, sindrom kearns-sayre, leigh
e. ekspansi pengulangn triplet DNA
- sinrom x rapuh = bntuk trsering retardasi mntal familial
- 1;4k pria, 1;8k wnt
- IQ pria 35-45
- x rapuh krn ekspnsi segmen trinukleotida DNA berulang
- jk jmlh CGG mncapai uk kritis trtrnyu, gen fragile x mental retardatuon 1 (FMR1) mengalami metilasi n diinaktifkn shg tdk mnghasilkn prootein FMR1
- jml pengulgn n drjt metilasi mnntukn kepastian trkena sindrom ini = mutasi penuh >200 pengulgn, pramutasi = 61-200, intrmediat= 41-61, tdk trkn <40
- kemung kanin mewarisi mutasi penuh sindrom x rapuh brgntung pd jenkel orgtua pndonor n pengulangn CGG pd gen ortu tsb
- diagnosis prnatal bs dilakuukn sg analisis southern blot n reaksi berantai polimerase utk mnntukn jml pengulgn CGG n status metilasi gen
f. disomi uniparetal
- kedua orgtua dr 1 psgn kromosom diwarisi dr orgtua yg sama
- menimb konsekuensi klinis jk kena kromosom 6,7,11,14,15
g. imprinting
- proses gen trtntu diwriskn dlm kedn inaktif di slh satu lokus orgtua pd anak
- mmngaruhi ekspresi gen melalui kontrol epigenetik yaitu fenotipe berubh akibt perubhn ejspersi gen
- jk suatu gen diwariskn dlm kdn imprinted, fungs gen diarkhn oleh ko-gen yg diwarisi dr org tua yg lain shg menimbulkn efek dg mengontrol dosis gen spesifik
- pnykt trtrntu yg bs melibtkn imprinting
1. sindrom prader wili = ditndai dg obesitas n hiperfagia, tubh pendek, tgn, kaki, genitalia kcl, retardasi mntal ringan, 70% krn mikrodelesi dr ayh, lainny krn disomi uniparental ibu, imprinting dg gen ayh inaktifi
2. sindrom angelman = TB BB normal, retardasi mntal bert, tdk bs bicr, gang kejg, ataksia, grkn lengn mnyentak, trtw tdk pd tmptny, 0% krn mikrodelesi ibu, disomi uniparental ayh, imprinting gen ibu inaktif
UJI GENETIK
Analisis sitogenik
- setiap jar yg mngndung sel yg mmbelah bs digunakn utk analissi sitogenik
- sel yg mmbnlh dihntikn pd metafase
- kromosomny diwrnai utk mmperlihtkn pita terg n gelap
- pola pita khas setiap kromosom mmbntu identifikasi
- ekkuatn analisis meningkt seiring juml pita yg dihaislkn
- kcptn memeroleh hasil brkorelasi dg kec sel tumbh dlm baikn
-s el drh janin mmberi hasil 36-48 jm
- cairn amnion mmberi hasil 5-14 hr
Fluorescence In Situ Hybridization
- metode cpt utk mnntukn perub juml kromosom trtntu n memastikn ada tdkny gen spesifik
- sel difiksasi ke kc obyek
- dilakukn hibridisasi kromosom dg pelacak gen/kromosom
- masing2 pelack sdlh suatu sekuen DNA shg tdk tjd reaksi silg dg kromsoom lain
- jk sekuens DNA yg dimksud ada mk hibridisasi trdeteksi sbg sinyl terg pd mikroskop
- FISH hny mmberi info gen spesifik yg sdg diteliiti, tdk keseluruhn komplemn kromosom
southern blotting
PCR (polymerase chain reaction
CGH arrays
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------
DIAGNOSIS PRENATAL N TERAPI JANIN
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------
ETIOLOGI CACT LAHIR
- bs timbul dg 3 cara
- aplings sering = malformasi
- yaitu klnn intrinsik perkmbgn yg trprogr tnp mmndg etiologi genetik yg psti sdh diketahui, cont= spina bifida
- kedua = deformasi
- yaitu janin scr genetis norml brkmbg scr abnorml akibt fktor mekanis yg ditimbulkn oleh lingk, cont = ekstremitas yg harusny norml tp mengalami kontrktur akibt oligohidramnion brkpjgn
- ketiga= disrupsi
- yaitu oerub bntuk/fungs yg lebh parh trjd ktk jaringn yg scr gneetis norml trmodifikasi krn gang spesifik, cont = keruskn yg ditimbulkn pita amnion yg mnybbkn sefalokel
- cacat bs merupkn suatu sindrom
- dpt juga merupjn sekuens = cct timbul berututn akibt gang awal
- cont = oligohidranion yg mnybbkn hipoplasia paru, kontrktur ekstremitas, deformitas wjh
- cacat sbg asosiasi
- yaitu cct sering timbul brsm tp scr etiologis tmpkny tdk brktn, cont= sindrom vater brkenaan dg cct vrtebrata, atresia anus, fistula trakeoesofgs, displasia radius
CACAT TABUNG SRF
1. Cct tabung neural
- mckup anensefali, spina bifida, sefalokel, skisis
- 2:1000 kehamiln
- fktor gntik pnybb trbsr
- mtasi umum di gen metilen tetrahidrofolat reduktase yg mnybbkn gang metab homosisten n folat
- pjnn lingk = obat yg meng metab asm folat, hiperglikemi krn diabetes brgntung insulin
TERAPI JANIN
1. Transfusi
- anemia janin krn aloimunisasi, infks, talasmia, pendrhn janin ke ibu
- jnin infks provirus B19 khussuny yg trinfksi sblm 20mg bs anemia brt krn hipoplasia sel drh merh
2. stem cell janin
3. gen janin
4. pembdhn janin
a. bdh janin trbuka
- ditwrkn pd ibu dg pnykkt mslformsdi adenomatoid kistik kongenital, sekuestrasi paru ekstralobus, spina ifia
- prbaikn in utero spina bifida mmbtsi keruskn akibt pjnn kronik ke cairn amnion
b bdh fetoskopik
- resiko lbh rndh dr bdh janin trbika
- peny = sinrom trnfusi kmbar ke kmbar, oklusi trakea janin, katup urtra posterior, oklusi pita suara, onstruksi salurn nps kongenital, pmbebsn pita amnion
- laser mghncurkn anastomosis baskular patologis dlm plsnt kmbar monokorion
c. perkutn
- yaitu d pirau, jarum ablasi radiofrekuensi, kateter angioplsti
- resiko lbh rndah tpi mnckp infks ibu, persalinn krg bln, cedera, kmtn janin
- pirau utk mengeluarkn caairn pd kasus kelainn urin n toraks
- hny janin laki yg diobati
- prosedur ablasi radiofrekuensi arus bolak2 frek tingg utk mengkoagulasikn n mengeringkn jatingn
- bbrp lesi jntug jnn brkmbg slm gestasi
- stenosis aorta prh bs brkmbg jd hipoplasi jntg kiri
d. ex utero intrapartum treatment
- dirncg utk memungkinkn janin ttp dpt perfusi dr plsnt stlh lahir
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------
PENCITRAN JANIN
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------
SONOGRAFI DLM OBSTETRI
- GAMB realtime pd layr ultrasonik dihasilkn gelmbg suara yg dipntulkn kmbali dr organ, cairn, jaringn yg brhdpn dg janin 366
-
Komentar
Posting Komentar